La Fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una malattia relativamente rara che viene sottovalutata e diagnosticata tardivamente. Cosa può fare la medicina?

Fibrosi polmonare: un evento rivolto ai media di settore 

Roma 30 novembre – Le fibrosi polmonari fanno parte delle cosiddette “interstiziopatie polmonari” o pneumopatie diffuse infiltrative, malattie relativamente rare, che rappresentano il 25-30% dell’attività pneumologia ospedaliera.

Esse si riconoscono per la formazione di tessuto cicatriziale (irreversibile) a livello dei polmoni.

Il delicato tema è stato affrontato durante il convegno “Comunicare la fibrosi polmonare, il racconto sui media e la convivenza con la malattia attraverso l’esperienza dei clinici e dei pazienti”. L’evento si è tenuto presso la sala Capranichetta, in piazza Montecitorio, a Roma.

L’evento è stato organizzato da Be Informed-Accademia di formazione per i giornalisti di Boegringer Ingelheim. Promosso dal Master SGP della Sapienza Università di Roma, ha come obiettivo la sensibilizzazione dei media esperti in informazione medico-scientifica.

Conosciamo le fibrosi 

Le fibrosi sono delle malattie del parenchima polmonare (la parte dedicata agli scambi dei gas fra arie e sangue). Solitamente interessano entrambi i polmoni, anche se talvolta si possono verificare in maniera asimmetrica.

In questa patologia rientrano almeno 200 differenti forme della malattia.

Alcune di esse sono abbastanza note, altre sono idiopatiche (hanno cause sconosciute), sono associate a malattie sistemiche o identificate con mutazione genetiche di vario tipo. 

Primi sintomi della fibrosi polmonare idiopatica

I primi sintomi che indicano la fibrosi sono: “fiato corto”, alterazioni funzionali dei polmoni, riduzione della capacità di mobilizzare volumi d’aria durante la respirazione, riduzione degli indici di diffusione, riduzione dell’ossigeno nel sangue con ipossiemia sotto sforzo o, nei casi più gravi, persino a riposo.

Solitamente si arriva alla diagnosi quando la malattia è già in fase avanzata, questo perché inizialmente chi si ammala è asintomatico.

In aggiunta, a volte i radiogrammi del torace e le immagini TC vengono confusi con quelli presenti in malattie più comuni come la broncopneumopatia diffusa infiltrativa (BPCO).

A questo punto, la fibrosi polmonare evolve nell’insufficienza respiratoria, entro 4-6 anni dalla diagnosi.

Tre stadi della malattia 

Venerino Poletti, Professore di malattie dell’apparato respiratorio di Alma Mater Studiorum-Università di Bologna, ha identificato tre stadi della malattia.

«Nella prima, vi è una incapacità delle cellule staminali alveolari a ricostituire il polmone per senescenza.

Tuttavia, nel tentativo di differenziarsi, esse attivano molte vie molecolari che causano la comparsa, nel parenchima polmonare, di microaree fibrotiche (stadio II). Nello stadio più avanzato, questi segnali biochimici e molecolari raggiungono le cellule staminali delle piccole vite aeree di conduzione (i bronchioli) che, del tutto normali, iniziano a proliferare causando la sostituzione del tessuto alveolare con tessuto fibrotico (III stadio o “polmone a favo d’api”).

I pazienti con IPF soffrono di dispnea, prima da sforzo e poi a riposo lentamente ingravescente, di una tosse secca spesso difficilmente controllabile, di dita “a bacchetta di tamburo”».

Utile precisare che un polmone “senescente”, nelle fasi avanzate della IPF assomiglia al polmone fetale.

Fattori di rischio

Tra i fattori di rischio: l’età (l’insorgenza media è 65 anni), il genere (le donne sono più predisposte per una questione ormonale), il fumo della sigaretta, l’esposizione a fibre tossiche, tra cui il silicio, l’amianto, le polveri inorganiche e la familiarità (circa 1/5 dei casi).

“Velcro sound” indica la presenza della IPF

Per capire il quadro clinico, oltre all’anamnesi di routine, gli esperti si basano sull’auscultazione dei tipici rumori di “foglie secche calpestate” (velcro sound).

Altri strumenti diagnostici sono la TAC toracica (UIP Usual Interstitial Pneumonia) e la biopsia polmonare. Recentemente la criobiopsia per via endoscopica sta sostituendo la biopsia chirurgica, gravata da effetti collaterali e mortalità non accettabili.

Un iter macchinoso 

Al ritardo diagnostico, spesso si associa una carenza di Centri di eccellenza multidisciplinari, in grado di assicurare una presa in carico globale, una maggiore accessibilità alle diverse opzioni terapeutiche o alle sperimentazioni cliniche.

Esistono dei farmaci in grado di curare l’IPF?

La risposta è nì. I farmaci attualmente in commercio consentono solo di ridurre il declino e prolungare le aspettative di vita.

Tra i più utilizzati: il Nintedanib o Pirfenidone.

Per i pazienti più giovani (meno dell’8% dei casi), si può ricorrere al trapianto di polmone.

Fibrosi polmonari secondarie (ILD)

Oltre all’IPF, esistono altri tipi di fibrosi polmonari secondarie. Esse scaturiscono da malattie reumatiche infiammatorie sistemiche quali, l’artrite reumatoide e le connettiviti (lupus eritematoso sistemico, sindrome di Sjogren, miositi, MCTD). In particolare, la sclerosi sistemica (SSc) o sclerodermia, è la connettivite che porta a maggiori complicazioni polmonari e rappresenta il 20% circa delle cause di morte per i malati che ne sono affetti.

Nota come malattia della “pelle dura” per il caratteristico aspetto della cute, la sclerodermia è una malattia sistemica che vede l’interessamento fibrotico del cuore, polmoni, reni e tratto gastrointestinale.

Fibrosi polmonare, da cosa dipende? Sintomi di esordio

La eziopatogenesi della SSc non è nota. Probabilmente scaturisce da una serie di fattori, ma su un terreno genetico predisponente, potrebbero agire come fattori trigger alcuni virus e l’esposizione ambientale (soprattutto alle fibre di silicio) che, determinando una disfunzione endoteliale e l’attivazione dei fibroblasti, darebbero il via al processo fibrotico diffuso.

Il “fenomeno di Raynaud”, le dita che diventano bianche con il freddo, è il sintomo di esordio della malattia. Il quadro clinico si può complicare con la presenza di ulcere digitali, con la cardiopatia sclerodermia, con l’impegno dell’esofago e con la intestiziopatia polmonare.

L’importanza della diagnosi precoce

Dilia Giuggioli, Professore Associato di Reumatologia e Direttore dell’Unità di Sclerodermia AOU di Modena-Reggio Emilia sottolinea l’importanza della diagnosi precoce per la salute. «Essa è fondamentale per eseguire il prima possibile le terapie necessarie a rallentare l’evoluzione fibrotica della malattia. Correlata quest’ultima, non solo a una severa alterazione della qualità della vita ma anche a una prognosi infausta. La malattia interstiziale polmonare (ILD) è presente in forma “mild” nell’80-90% dei pazienti e, secondo i dati del registro italiano della SSc, SPRING, un impegno polmonare risulta già evidente nel 20% delle forme precoci della malattia».

Per effettuare una diagnosi, si ricorre a test della funzione polmonare (prove del respiro) ma solo la TAC del polmone definita ad alta risoluzione (HRCT) può evidenziare le immagini e quindi la morfologia dell’interessamento fibrotico polmonare. 

L’impegno della politica

Anche le Istituzioni stanno iniziando a mostrare una certa sensibilità verso le malattie rare. «Il 2021 è stato un anno cruciale per la tutela dei malati rari» – spiega Fabiola Bologna, ex Deputata della Repubblica Italiana XVIII Legislatura alla Camera dei Deputati. «Oltre all’entrata in vigore del Testo Unico sulle Malattie Rare, la Legge n. 175, il 16 dicembre l’ONU ha sancito, all’unanimità, l’approvazione della prima Risoluzione sulle Malattie Rare.

Un segnale di attenzione è arrivato anche dalla stesura del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza, presentato il 30 aprile 2021, con lo stanziamento di 50 milioni di euro per la ricerca sulle malattie rare e altri 50 milioni sui tumori rari. L’approvazione della Legge 175 è stato un grande traguardo di questa legislatura, in quanto ha costituito una cornice normativa per la tutela di 2 milioni di malati e per le loro famiglie, che da anni aspettavano un testo complessivo per il riconoscimento di principi e istanze dedicate».

Scusate: l’amianto?

Parlando di fattori ambientali, noi di Ona – Osservatorio Nazionale Amianto abbiamo chiesto se c’è una correlazione tra insorgenza delle patologie ed esposizione all’amianto. 

«Per quanto riguarda i malati sclerodermici, non abbiamo ad oggi riscontrato un nesso con l’inalazione di fibre di amianto. Ci sono diversi casi invece di malattie correlate all’esposizione al silicio e alle polveri sottili, soprattutto se c’è un fattore genetico predisponente» – afferma la Dott. Giuggioli.

Il Prof. Poletti aggiunge «l’asbestosi è una malattia molto simile alla fibrosi polmonare idiopatica però ci vuole un’esposizione professionale documentata per fare una diagnosi precisa o anche per trovare una percentuale significativa di pazienti che si ammalano per un’esposizione non professionale. L’amianto è un minerale molto più diffuso di quanto si pensi su tutto il territorio nazionale».

Fibrosi polmonare, conclusioni 

In futuro, per eseguire una diagnosi precoce si potranno eseguire delle ecografie polmonari o biomarkers specifici. Al momento, visto che tutti siamo potenzialmente a rischio, sarebbe opportuno effettuare periodicamente degli screening di controllo.