Una donna, sopravvissuta a 12 tumori diversi, tra cui 5 maligni, potrebbe rappresentare una chiave per trovare nuove cure. I tumori della 36enne sono stati causati da un mix di mutazioni genetiche ereditarie che finora era ritenuto incompatibile con la vita. Il caso è stato descritto sulla rivista Science Advances dai ricercatori del Centro nazionale di ricerca oncologica (Cnio), in Spagna.
Tanti tumori, il sistema immunitario si difende
Gli scienziati pensano che un numero così elevato di mutazioni e tumori possa aver spinto il corpo a difendersi e a sconfiggerli. Che il nostro sistema immunitario possa contrastare questo tipo di cancro è già di per sé una scoperta eccezionale. Potrebbe portare a nuove tecniche di diagnosi precoce e a nuove terapie proprio per risvegliare il sistema immunitario.
“Ancora non riusciamo a capire – ha detto il biologo Marcos Malumbres del Cnio – come questa persona possa essersi sviluppata durante la fase embrionale, né come sia riuscita a superare tutte le sue malattie”.
I medici hanno scoperto il primo cancro quando era ancora una bambina. A questo ne sono poi seguiti diversi a distanza di qualche anno uno dall’altro. Una situazione complessa per la ragazza che presenta anche altre malattie o alterazioni, come macchie cutanee e microcefalia.
Le ricerche presso il Cnio in Spagna
La donna è stata sottoposta al sequenziamento dei geni che sono solitamente coinvolti nelle forme ereditarie di tumore, ma non è stata trovata alcuna mutazione. I ricercatori del Cnio, allora, hanno sequenziato l’intero genoma ed è così che sono emerse anomalie in un gene cruciale per la divisione delle cellule. Il MAD1L1, la cui mutazione comporta l’alterazione del numero di cromosomi ereditati dalle cellule figlie (una condizione tipica di molti tumori).
La paziente aveva mutata sia la copia del gene ricevuta dalla madre sia quella trasmessa dal padre: una condizione mai riscontrata al mondo. Riportata negli animali di laboratorio, inoltre, ha determinato la morte già nella fase embrionale. “Da un punto di vista accademico – ha spiegato un altro autore dello studio, Miguel Urioste – non possiamo parlare di una nuova malattia perché siamo di fronte alla descrizione di un singolo caso, ma da un punto di vista biologico lo è”.
Tumori, sviluppata “risposta di difesa cronica”
Durante lo studio delle malattie della donna i ricercatori hanno notato come, sorprendentemente, tutti e 5 i tumori maligni sono scomparsi in modo relativamente facile. Gli scienziati credono, così, che “la continua produzione di cellule alterate abbia generato nella paziente una risposta di difesa cronica contro queste cellule, che alla fine ha aiutato i tumori a sparire”.
La scoperta che il sistema immunitario sia in grado di scatenare una difesa contro le cellule con un numero alterato di cromosomi “è uno degli aspetti più importanti di questo studio, che potrebbe aprire nuove opzioni terapeutiche per il futuro”. Il 70% dei tumori, infatti, presenta anomalie nel numero di cromosomi.
L’Osservatorio nazionale amianto e il suo presidente, l’avvocato Ezio Bonanni, sostengono da sempre l’importanza della ricerca. Per una migliore qualità della vita sono fondamentali prevenzione, diagnisi precoci e cure adeguate e disponibili per tutti.
