Una nuova scoperta riaccende le speranze per i malati di Sla, la sclerosi laterale amiotrofica. Un approccio terapeutico innovativo ha dato, infatti, ottimi risultati nel rallentare e in alcuni casi invertire la progressione clinica della malattia.
Cura contro la Sla, studio sul New England journal of medicine
A comunicarlo sono stati i ricercatori che stanno sperimentando il tofersen, un oligonucleotide antisenso (Aso) che blocca la sintesi di una proteina, la superossido dismutasi 1 (Sod1), una delle cause della Sla. Questa proteina, infatti, quando muta non solo non riesce a svolgere il suo ruolo, ma si aggrega con altre copie di se stessa e provoca, così, danni al sistema nervoso. Lo studio è stato pubblicato sul “New England journal of medicine“.
Nel 12-20% dei pazienti con SLA familiare si riscontra la mutazione nel gene Sod1 e nell’1-2% dei pazienti senza una storia familiare di SLA. Per chi è portatore di queste mutazioni, i risultati rappresentano una scoperta epocale che cambierà il trattamento della loro patologia e potrà dare ampi benefici.
Il professor Chiò: “Risultato clinico straordinario”
“Si tratta di una risultato clinico straordinario, mai osservato precedentemente nel trattamento di questa gravissima malattia – ha detto il professor Adriano Chiò del Dipartimento di Neuroscienze ‘Rita Levi Montalcini’ dell’Università di Torino – Una pietra miliare per la ricerca”. Il professore è co-autore dello studio e direttore del Centro regionale esperto per la Sla (Cresla) dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino. L’unico centro in Italia ad essere stato coinvolto direttamente nella conduzione della sperimentazione internazionale.
La sperimentazione su 108 pazienti
I ricercatori hanno analizzato gli effetti di questa nuova terapia su 108 pazienti con Sla con mutazioni in Sod1. Due gruppi, a rapida e lenta progressione, hanno sostenuto due fasi. La prima è durata 6 mesi ed la seconda che è ancora in corso. Si stanno, infatti, valutando ora gli effetti del trattamento precoce rispetto a quello ritardato sulla salute dei pazienti.
I danni della Sla
La Sla è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni: le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.
I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva perdita di forza muscolare. Nella maggior parte dei casi con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed intestinali).
Anche psicologicamente è devastante: la Sla, infatti, pur bloccando progressivamente tutti i muscoli, non toglie la capacità di pensare e la volontà di rapportarsi agli altri. La mente resta vigile, ma prigioniera in un corpo che diventa via via immobile.
