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martedì, Agosto 9, 2022

Genomi tumore: mappa delle “firme mutazionali”, verso la svolta 

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Un nuovo studio sui genomi potrebbe fornire indizi sulle origini del cancro e non solo

Genomi del cancro: nuovo passo avanti nella lotta contro i tumori

Un gruppo di ricerca internazionale coordinato dall’Università britannica di Cambridge, ha messo a punto la prima mappa delle mutazioni genetiche capaci di scatenarli. 

L’aiuto viene da un programma informatico chiamato FitMS (Fit Multi-Step).

Questo strumento potrebbe consentire ai medici di identificare i genomi del cancro e le “firme mutazionali” cioè le “impronte digitali” degli agenti cancerogeni.

La scoperta, riuscirebbe realmente a offrire indizi importanti nella comprensione delle cause genetiche e ambientali del cancro, portando a trattamenti più personalizzati?

La questione è aperta, ma si intravedono spiragli positivi.

Al vaglio 12mila sequenze del Dna di tumori

Lo studio, pubblicato sulla rivista Science, il 21 aprile scorso, è stato definito “il più grande del suo genere”. 

La mappa si basa sull’analisi di oltre 12mila sequenze di Dna di tumori che colpiscono gli uomini.

Qualche numero: i dati genomici sono stati forniti dal progetto 100.000 Genomes Project. Sono stati analizzati in sequenza più di 100.000 genomi interi provenienti da circa 85.000 pazienti affetti da malattie rare o cancro.

Le impronte genetiche non sono casuali 

Ogni singola cellula del cancro può contenere centinaia di migliaia di mutazioni, ma solo alcune di esse contribuiscono direttamente allo sviluppo di un tumore. 

Le impronte possono sembrare casuali, ma non è così. Ognuna si differenzia dalle altre per delle peculiarità specifiche.

Con migliaia di mutazioni per ogni forma di tumore, possiamo andare a cercare elementi in comune e differenze in un modo senza precedenti. Così facendo abbiamo scoperto 58 nuove firme mutazionali e ampliato la nostra conoscenza del cancro“, ha spiegato il nostro connazionale Andrea Degasperi, biologo computazionale dell’Università di Cambridge, nonché co-autore dell’articolo.

Genomi: quanto è importante identificare le firme mutazionali 

Le firme mutazionalisono come le impronte digitali sulla scena del crimine: aiutano a individuare i colpevoli del cancro“, ha precisato Serena Nik-Zainal.

Consulente in genetica clinica e ricercatrice avanzata del Cancer Research dell’Università di Cambridge, Nik-Zainal ha sottolineato l’importanza dello strumento messo a punto dal suo team.

Sarebbe infatti in grado di aiutare gli scienziati e i medici a identificare “vecchie e nuove firme mutazionali nei pazienti oncologici“, favorendo un miglior trattamento del cancro.

Quando si capisce il meccanismo scatenante, si può individuare più facilmente un farmaco specifico.

Cosa si deve ancora fare

Secondo i dati dell’Organizzazione mondiale della sanità (OMS), a livello globale, nel 2020 ci sarebbero stati 19,3 milioni di nuovi casi di cancro (18,1). Quasi 10 milioni di morti per malattia (9,9 milioni di tutti i dati escluso il cancro della pelle non melanoma).

Probabilmente i ricercatori hanno trovato tutte le più comuni firme mutazionali“, afferma Dávid Szüts, un biologo del cancro del Centro di ricerca per le scienze naturali a Budapest. 

Ma la caccia alle firme rare, che si verificano in meno dell’1% dei tumori in un determinato organo, continuerà.

Lo studio attuale si concentra sulle modifiche a una e tre lettere del DNA, ma le sequenze di DNA possono anche essere cancellate, inserite o riorganizzate in pezzi più grandi. 

La strada è ancora lunga ma i risultati sembrano incoraggianti.

L’analisi dei genomi diventerà di routine?

Secondo la ricercatrice Nik-Zainal, l’analisi genomica potrebbe diventare una parte di routine degli screening del cancro. 

Oggi, alcune persone pensano che la genomica sia qualcosa di esoterico, misterioso o solo per il mondo accademico. In realtà “una delle cose che il Progetto 100.000 Genomi ci mostra è che possiamo reclutare ed eseguire il cancro WGS su larga scala da un servizio del settore pubblico, e avere un impatto sulla popolazione del mondo reale“, ha concluso.

Ona a tutela della salute

Positiva la reazione dell’avvocato Ezio Bonanni, presidente dell’Osservatorio Nazionale Amianto, autore de “Il libro bianco delle morti di amianto in Italia – ed. 2022“. “Questo studio mostra l’utilità dei test di sequenziamento del genoma. Possono infatti fornire indizi su come si sviluppa un cancro come si comporterà e quali opzioni di trattamento funzionano meglio”, ha sottolineato.

Ricordiamo il costante impegno dell’Ona a tutela di tutto il personale della Guardia di Finanza a lungo tempo esposto all’amianto. Queste vittime hanno diritto al riconoscimento della causa di servizio e al risarcimento danni, come pure al riconoscimento dello status di vittima del dovere.

Risultati precedenti sui genomi e obiettivi attuali 

Un precedente studio sulle firme mutazionali del 2020, aveva analizzato circa 5.000 sequenze di Dna da campioni di tumorali. Oggi ci si è spinti ancora più avanti.

Grazie ai nuovi strumenti analitici e ad un algoritmo in grado di gestire centinaia di migliaia di mutazioni, il team spera di dimezzare i morti di cancro entro 25 anni.

Fonti

Università di Cambridge Summary

science.it

Scienza 376, Echena9283 (2022). A

Articolo Google Scholar Alexandrov, L. B. et al. Natura 578, 94-101 (2020). Pubmed

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