In questa guida ci concentreremo su una definizione dell’epigenetica e sul suo funzionamento, mettendo in luce il suo ruolo nella genesi del cancro.
L’Osservatorio Nazionale Amianto (ONA) è da molti anni attivo nella lotta contro l’amianto e le malattie correlate ad esso, offrendo assistenza legale, medica e psicologica alle persone esposte.
Il termine “epigenetica” fu coniato da Conrad Waddington nel 1942, introducendo l’idea che il DNA e i suoi geni non dipendono solo dalla sequenza base, ma sono influenzati da meccanismi di regolazione reattivi all’ambiente e alle abitudini di vita dell’individuo.
Recenti progressi in biologia hanno chiarito come ciò che mangiamo, l’aria che respiriamo e le nostre abitudini, come l’attività fisica o il tabagismo, influiscano sull’interpretazione ed espressione del nostro patrimonio genetico.
Epigenetica: cos’è, come funziona e definizione
La parola epigenetica deriva dal greco “epi”, prefisso che significa “sopra” e γεννητικός, gennitikòs, che significa “relativo all’eredità familiare”. Di conseguenza il termine “epigenetica” indica qualcosa che si colloca al di “sopra” dei geni.
L‘epigenetica è una branca della biologia molecolare che esamina le modifiche genetiche ereditabili e reversibili che si verificano nel DNA e nella struttura della cromatina, senza coinvolgere direttamente la sequenza del DNA.
Oggi, l’epigenetica è definita come lo studio di cambiamenti ereditabili nell’espressione genica, non dovuti a variazioni nella sequenza primaria del DNA. Queste modifiche, solitamente acquisite durante lo sviluppo normale ed ereditate attraverso divisioni cellulari successive, costituiscono l’epigenoma, che permette a cellule con lo stesso patrimonio genetico di avere espressioni genetiche diverse e funzioni differenziate.
Queste modifiche epigenetiche svolgono un ruolo essenziale nella regolazione dell’espressione genica e, di conseguenza, nei processi biologici fondamentali, compresi quelli che portano alla formazione di tumori.
L’importanza dell’ambiente e il binomio salute ambiente
L’epigenetica mette in evidenza l’importanza della salvaguardia dell’ambiente e della sostenibilità come elemento fondamentale per la tutela della salute. La sostenibilità ambientale che si applica attraverso la transizione ecologica, e quindi il ricorso a fonti energetiche rinnovabili e pulite e alla green economy, è fondamentale per la tutela della salute e anche in risposta a malattie come il cancro.
La prevenzione primaria, che consiste nell’evitare tutte le esposizioni dannose, passa infatti per un ambiente sano e pulito. Per questo è stata istituita anche la Giornata mondiale contro il cancro (World Cancer Day).
Leggi tutto sul binomio salute-ambiente
Quali sono le principali modifiche epigenetiche?
Le modifiche epigenetiche si dividono principalmente in tre categorie:
- Metilazione del DNA: coinvolge l’aggiunta di gruppi metile al DNA, che può sopprimere l’espressione dei geni o attivarla in modo incontrollato, contribuendo allo sviluppo di tumori.
- Modificazioni delle istone: queste proteine avvolgono il DNA formando la cromatina e le loro modificazioni, come l’acetilazione, la metilazione e la fosforilazione, influenzano l’accesso al DNA da parte delle proteine coinvolte nella trascrizione genica, alterando l’espressione genica.
- RNA non codificanti: RNA come gli RNA lunghi non codificanti (lncRNA) e gli RNA interferenti (siRNA) regolano l’espressione genica legandosi a specifici geni o sequenze di DNA.
Epigenetica e cancro: ricerca sulla mappatura dell’epigenoma
L’epigenetica del cancro è un campo in crescita che offre nuove prospettive per comprendere i meccanismi di sviluppo del cancro e sviluppare terapie mirate. Tuttavia, ci sono sfide da affrontare per tradurre queste conoscenze in terapie cliniche specifiche.
Ricerche recenti hanno dimostrato che le modifiche epigenetiche, sebbene teoricamente reversibili, possono essere ereditate, influenzando il rischio di cancro per le generazioni future.
Gli scienziati stanno cercando di identificare i meccanismi chiave alla base di alcune forme di cancro e sviluppare farmaci che possano intervenire su tali meccanismi.
Il DNA è da considerarsi come una sorta di “hardware” della cellula, mentre l’epigenoma funge da “sistema operativo”, offrendo opportunità per terapie personalizzate. Numerosi consorzi stanno mappando l’epigenoma, simile all’analisi del genoma.
Ad esempio, l’International Human Epigenome Consortium (IHEC) mira a ottenere mille epigenomi da 250 tipi cellulari diversi. Tuttavia, l’eterogeneità dell’epigenoma tra individui, tessuti e cellule rende questa sfida complessa e richiede anni di ricerca.
Epigenetica e cancro: il meccanismo e le ricerche in corso
Le modifiche epigenetiche svolgono un ruolo significativo nell’insorgenza e nello sviluppo dei tumori. Ad esempio, l’ipermetilazione di promotori di geni soppressori tumorali può silenziare tali geni, consentendo alle cellule di evitare il controllo sulla crescita e la divisione cellulare. Allo stesso tempo, l’ipometilazione dei promotori di oncogeni può attivarli in modo improprio, contribuendo all’oncogenesi.
Una scoperta rilevante nell’ambito dell’epigenetica del cancro è stata la identificazione delle “firme epigenetiche”, modelli specifici di modifiche epigenetiche presenti in vari tipi di tumori, che possono essere utilizzati per identificare sottogruppi di pazienti e sviluppare terapie mirate. Inoltre, sono state studiate firme epigenetiche in sequenze specifiche di geni, come la nuova sequenza epigenetica a otto geni.
Leggi tutto sull’immunoterapia
Amianto e cancro: prevenzione e cura
Uno degli agenti cancerogeni più lesivi per l’essere umano è l’amianto, come ribadito anche nell’ultima monografia IARC. In questi ultimi anni il numero dei casi di patologie asbesto correlate è stato in costante aumento.
Purtroppo, fino all’entrata in vigore della L. 257/92, l’amianto ha avuto un largo utilizzo in Italia. Per questi motivi, e tenendo conto anche dei lunghi tempi di latenza, l’epidemia si sta manifestando in questi anni, con crescente numero di casi. Il quadro epidemiologico di rischio è stato tracciato dall’Avv. Ezio Bonanni ne “Il Libro Bianco delle Morti di Amianto in Italia – ed 2022”.
Non solo i cancri da amianto, ma anche tutte le altre neoplasie, comprese quelle maligne, sono in costante aumento, compresi i casi di microcitoma e di adenocarcinoma. Questi tumori del polmone sono in costante aumento perché sono multifattoriali, e l’amianto agisce in sinergia con gli altri cancerogeni. Per questi motivi, è fondamentale la prevenzione primaria, oltre alla sorveglianza sanitaria (prevenzione secondaria).
Leggi anche: cancro come ridurlo del 50%
Assistenza legale gratuita dell’ONA
